Waldenström - onderzoek en diagnose

 

Om vast te stellen of je de ziekte van Waldenström hebt, zijn verschillende onderzoeken nodig. Je bloed wordt onderzocht op onder meer het aantal bloedcellen, hemoglobinegehalte (Hb), type en hoogte van het M-proteïne, nierfunctie, leverfunctie, en de aanwezigheid van het zogenaamde Bence Jones-eiwit.

Ook is er een beenmergonderzoek nodig. Voor onderzoek van het beenmerg wordt een beenmergpunctie en  soms ook een beenmergbiopsie gedaan. Deze ingreep gebeurt meestal in het bekken.  Een beenmergpunctie is nodig om het beenmerg te kunnen onderzoeken. Het beenmerg wordt daarbij met een holle naald uit het binnenste gedeelte van het bot opgezogen, meestal aan de achterkant van het bekken. Dat gebeurt onder plaatselijke verdoving. Toch is de ingreep helaas niet pijnloos, omdat het bot zelf niet verdoofd kan worden. Het beenmerg wordt gekleurd en onder de microscoop bekeken.  Bij een beenmergbiopsie wordt een soort dunne appelboor in het bot gezet. Via die boor wordt een pijpje bot uit het bekken gehaald.  De hele procedure duurt tien tot vijftien minuten. De punctie zelf duurt slechts enkele seconden, het nemen van een biopt duurt iets langer. Je beenmerg wordt onderzocht op het aantal en type afwijkende cellen.

Verder krijg je een röntgenonderzoek (CT-scan), onder meer naar lymfklieren en grootte van de milt en lever. Je kunt ook een thoraxfoto en een echo van de buik krijgen. Soms is een PET-scan nodig. Een bezoek aan de neuroloog of oogarts kan ook nodig zijn.

Spanning en onzekerheid

Totdat de diagnose definitief is heb je vast veel vragen over je ziekte, die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzekerheid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden. Stel je ongerustheid ook aan de orde als je met je dokter praat. Vraag goed door en neem gerust je partner of iemand anders mee. Wees niet bang om iemand van Hematon te bellen of te mailen. Je bent echt niet de enige die zoiets doet en de lotgenoten aan de andere kant van de lijn zijn graag bereid jouw vragen te beantwoorden. Zij zijn zelf ervaringsdeskundige, dus ze weten hoe het is om in spanning en onzekerheid te verkeren. Bel naar 030-760 38 90 of mail lotgenotencontact@hematon.nl.

MYD88-gen

In 2012 bleek dat bij meer dan 90% van de patiënten met waldenström een specifieke mutatie voorkomt in het MYD88-gen. Dit gen is betrokken bij de overleving van B-lymfocyten en komt ook voor bij andere vormen van (vooral agressieve) lymfklierkanker. De mutatie blijkt echter niet tot zeer weinig voor te komen bij lymfomen die op waldenström lijken, zoals marginalezonelymfoom en chronische lymfatische leukemie. De genafwijking komt ook niet voor bij het multipel myeloom. Bijna alle patiënten met waldenström hebben deze mutatie. Dit kan dus helpen bij het stellen van de diagnose. Ongeveer de helft van de patiënten met een IgM-MGUS heeft deze mutatie ook. Het standaardbeleid bij deze patiënten, alleen controle, verandert daardoor echter niet. Testen of de MYD88-mutatie aanwezig is kan in meerdere laboratoria in Nederland. Als dit gen aanwezig is dan weet je dus bijna zeker dat je te maken hebt met de ziekte van Waldenström.

CXCR4-gen

In 2014 bleek dat iets minder dan een derde deel van de waldenströmpatiënten ook meerdere genetische afwijkingen kan hebben in een ander gen: het CXCR4. Het gaat hierbij echter om veel verschillende mutaties en daardoor is dit veel lastiger te testen. Deze mutatie komt veel minder vaak voor, maar wordt in studies meegenomen om te kijken of het vóórkomen van dit gen iets voorspelt over het verloop van de ziekte.

De ontdekking van beide mutaties geeft veel inzicht in het ontstaan van de ziekte. Ze zullen mogelijk in de toekomst ook gericht aangepakt kunnen worden met geneesmiddelen.